¿Qué es el INAD? Niño de 6 años diagnosticado con una rara enfermedad terminal que es una mezcla de Alzheimer y Parkinson
Un niño de solo 6 años sufre de una condición neurológica extremadamente rara llamada Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) que los médicos describen como un cruce entre el Alzheimer y Parkinson . Solo hay 150 niños en todo el mundo a los que se les ha diagnosticado esta afección. La familia de Leo Vauclare decidió hablar sobre algunos aspectos importantes de su vida que les afectan a diario, y cómo la hermana de Leo, de 3 años, es su cuidadora.
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Leo Vauclare fue diagnosticado a la temprana edad de 2 años pero comenzó mostrando signos de la rara condición cuando apenas tenía 14 meses. Se perdió algunos hitos cruciales del desarrollo del habla y tenía problemas de equilibrio. La familia Vauclare incluye al padre de Leo, Antoine, su madre Deborah y su encantadora hermana Eva. Débora dijo Persona enterada esa pequeña Eva es como la cuidadora de Leo. A la edad de 3 años, ella no entiende la complejidad de la situación o que su hermano está luchando contra un enfermedad potencialmente mortal . Ella dijo: 'Tratamos de no decir 'pobre chico' frente a Eva. Pero es algo que decimos a menudo porque la vida que él vive es inimaginable'. Actualmente vive en Francia pero originalmente proviene de Nueva York, la familia explicó cómo Eva toma un papel activo en la vida de Leo, 'Ella lo besará y me ayudará si se le cae la cabeza... ella no entiende porque solo tiene 3 años'. , pero a ella le gusta estar con él'. INAD es un condición que no tiene cura conocida a partir de ahora.
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Anteriormente, ninguna prueba de rutina podía diagnosticar la afección. Fue solo en 2018 que Leo se hizo una prueba genética y le diagnosticaron la enfermedad. Si bien se desconocen sus causas principales, se dice que aparece en los primeros 2 años de vida de un niño. La madre de Leo continuó: 'Pensamos: '¿Cómo puede ser esto?... ¿Cómo se le puede dar a nuestro hijo, o a cualquier otro niño, esta vida, que en realidad no es una gran vida?'. La familia espera un milagro.
¿Qué es el INAD?
INAD, distrofia neuroaxonal infantil, es causada por la falta de enzimas en el cuerpo de una persona o por una peligrosa acumulación de hierro. Los Institutos Nacionales de la Salud explican que la INAD es un trastorno neurológico raro que afecta los axones del cerebro. Los axones son la parte de las células nerviosas que llevan mensajes desde el cerebro a otras partes del cuerpo. Los niños afectados pierden lentamente la visión, las habilidades mentales y el control muscular, por lo que se los compara con el Alzheimer y el Parkinson. Además, esta condición es un 'trastorno autosómico recesivo', lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen que hace que INAD se lo transmita a su hijo. También se confirma que no existe cura para la INAD y ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad.
Cuando Deborah estaba embarazada de Eva, Leo fue diagnosticado con la condición que instantáneamente infundió miedo en sus corazones. Pensaron que Eva también estaría afectada por la misma enfermedad. Deborah habló sobre el mismo dicho: 'Estaba completamente destrozada... No podía dormir. No podía comer y sentía náuseas todo el tiempo por los nervios'. Las pruebas iniciales, mientras Deborah aún estaba embarazada de Eva, mostraron que nacería sana, lo que supuso un alivio para la familia. Desde entonces, la familia se unió a la Fundación INADcure para hacer frente a esta terrible situación.
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¿Leo va a mejorar?
Meses después de que a Leo le diagnosticaran la afección, lo inscribieron en un ensayo farmacológico para un tratamiento prometedor. Sin embargo, la empresa responsable del juicio se declaró en quiebra en 2021, deteniendo el juicio. Después de esto, la familia trató de inscribir a Leo en un ensayo de seguimiento, pero se les informó que su condición había empeorado hasta el punto de que la droga lo lastimaría en lugar de ayudarlo.
Deborah reveló que Leo ya apenas es consciente de su entorno, necesita un tubo de alimentación y usa un asiento moldeado que sostiene su cuerpo y lo mantiene erguido. Ella dijo: 'Dicen que estará listo en 18 a 24 meses... ¿será elegible para el juicio? ¿Le quedan otros 18 a 24 meses de vida?'. La familia necesita obtener alrededor de $ 7 millones para lanzar un nuevo tratamiento de terapia génica para la afección antes de que sea demasiado tarde para Leo. Todo este tiempo, una campaña latente que lleva por nombre ' besos para leo ' (Besos para Leo en inglés) está activo.
